Senin, 23 Juni 2014

Sifat Menurun pada Albino



Albinisme
Albino

Albino atau albinisme adalah suatu kondisi kulit tidak berpigmen yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom badan (autosom). Albinisme muncul bila seseorang bergenotip homozigot resesif (aa). Hal itu terjadi  karena tubuh tidak mampu mengubah asam amino tirosin menjadi melanin (pigmen kulit).
 .
Albino disebabkan oleh gen resesif a. Oleh karena itu, penderita albino pasti bergenotip aa. Karena gen albino terletak pada kromosom badan,  maka peluang penderita albino antara laki-laki dan perempuan adalah sama.
 .
Contoh:
Bila seorang perempuan carrier albino (Aa) kawin dengan laki-laki carrier albino (Aa), bagaimanakah genotip dan fenotip keturunannya ?


P =           Aa       x      Aa
 .
Gamet:      A                  A     
                  a                a
 .
Tabel Persilangan Aa dan Aa

Genotip dan Fenotip keturunan (anak)

Genotipe:  AA     :   2 Aa     :        aa
                     1     :     2         :         1
                    25% :    50%     :        25%
Fenotip:(normal) (normal carrier) (albino)

Jadi peluang untuk:
          Anak albino = 25 %
          Anak carrier = 50 %
          Anak normal = 25 %


Referensi: IPA 3A Yudhistira. Budi Prasodjo, dkk. 2007. Gambar dari Google Images.

Baca juga ...

Selasa, 10 Juni 2014

Sifat Menurun pada Buta Warna

A. Pengertian Buta Warna

Orang Buta Warna melihat Warna
Warna benda Mata Normal (atas) dan Buta Warna (bawah)

Buta warna adalah istilah umum untuk gangguan persepsi warna. Penderita buta warna kesulitan membedakan nuansa warna atau buta terhadap warna tertentu. Buta warna tidak dapat disembuhkan. Menurut statistik, sekitar 9% laki-laki dan 0,5% perempuan menyandang buta warna. Masalah mereka terutama adalah membedakan nuansa hijau (deuteranomali) atau nuansa merah (protanomali) dan kebutaan warna hijau (deuteranopia) atau warna merah (protanopia). Kesulitan atau kebutaan terhadap warna biru dan buta warna total sangat jarang terjadi.

B. Penyebab Buta Warna

1) Ketiadaan sel kerucut

Retina mata memiliki hampir tujuh juta sel fotoreseptor yang terdiri dari dua jenis sel– sel batang dan sel kerucut– yang terkonsentrasi di bagian tengahnya yang disebut makula. Sel batang sangat sensitif terhadap cahaya, dan dapat menangkap cahaya yang lemah seperti cahaya dari bintang di malam hari, tetapi sel itu tidak dapat membedakan warna. Berkat sel batang kita dapat melihat hal-hal di sekitar kita di malam hari, tetapi hanya dalam nuansa hitam, abu-abu, dan putih. Sel kerucut dapat melihat detail obyek lebih rinci dan membedakan warna tetapi hanya bereaksi terhadap cahaya terang. Kedua jenis sel tersebut berfungsi saling melengkapi sehingga kita bisa memiliki penglihatan yang tajam, rinci, dan beraneka warna.

Ada tiga jenis sel kerucut pada retina. Mereka masing-masing berisi pigmen visual (opsin) yang berbeda sehingga bereaksi terhadap panjang gelombang cahaya yang berbeda : merah, hijau dan biru. Sel kerucut menangkap gelombang cahaya sesuai dengan pigmen masing-masing dan meneruskannya dalam bentuk sinyal transmisi listrik ke otak. Otak kemudian mengolah dan menggabungkan sinyal warna merah, hijau dan biru dari retina ke tayangan warna tertentu. Karena perbedaan intensitas dari masing-masing warna pokok tersebut, kita dapat membedakan jutaan warna. Gangguan penerimaan cahaya pada satu jenis atau lebih sel kerucut di retina berdampak langsung pada persepsi warna di otak. Seseorang yang buta warna memiliki cacat atau kekurangan satu atau lebih jenis sel kerucut.

2) Kelainan genetik

Buta warna adalah kelainan warisan. Karena gen untuk pigmen visual merah dan hijau terdapat pada kromosom X, buta warna merah atau hijau umumnya terjadi pada laki-laki. Tidak seperti wanita, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga tidak ada salinan cadangan yang bisa mengganti gen cacat yang sesuai. Seorang wanita harus memiliki cacat pada kedua-kromosom X agar menjadi buta warna merah atau hijau. Bila hal itu terjadi, anak laki-lakinya juga pasti buta warna, karena dia mewarisi kromosom X dari ibunya. Selain karena keturunan, bentuk buta warna yang ringan juga disebabkan oleh mutasi gen opsin pada kromosom X.

Cedera otak atau stroke dapat mengganggu pengolahan warna di otak. Jika buta warna baru terjadi di usia remaja atau dewasa, penyebabnya adalah penyakit di makula, misalnya karena degenerasi makula atau kerusakan saraf optik di belakangnya.
 
C. Cara mengetahui Buta Warna

Banyak orang yang tidak menyadari dirinya buta warna. Hal ini karena mereka umumnya bukan tidak dapat melihat suatu warna, tetapi hanya kesulitan membedakan nuansanya. Namun, sebenarnya mereka bisa menyadarinya dari masalah-masalah yang sering dihadapi. Hal yang sederhana pada orang lain seringkali menjadi masalah bagi mereka. Misalnya, ketika harus memilih sepasang kaus kaki dari kaus kaki lain yang warnanya mirip atau membedakan warna kabel. Mereka juga mungkin sering menggunakan warna mencolok karena ketidakpekaan terhadap warna.

D. Pembuktian Buta Warna

Gambar untuk Tes Buta Warna
Gambar untuk Tes Buta Warna

Tes standar untuk mendiagnosis buta warna adalah tes Ishihara, yang banyak digunakan di kantor-kantor, sekolah-sekolah, dan instansi lainnya untuk menyeleksi calon mahasiswa/karyawan. Tes Ishihara terdiri dari 38 set warna yang secara ekstensif menskrining buta warna. Masing-masing set terdiri dari lingkaran-lingkaran dengan titik-titik mosaik bernuansa hijau-merah yang berbeda. Di dalam mosaik terdapat pola-pola angka (“angka atau huruf tokek”) yang tidak dapat dilihat orang yang buta warna tetapi mudah dilihat orang normal (lihat gambar).

Tes buta warna lainnya adalah tes dikotomi Farnsworth (D-15), tes uji visi dinamis yang dikembangkan Profesor John L. Barbur dari City University of London dan tes warna pilihan ganda yang dikembangkan ahli optik Prancis Jean Jouannic.

Tes buta warna lainnya adalah tes dikotomi Farnsworth (D-15), tes uji visi dinamis yang dikembangkan Profesor John L. Barbur dari City University of London dan tes warna pilihan ganda yang dikembangkan ahli optik Prancis Jean Jouannic.

E. Sifat Menurun Buta Warna

Contoh:  bila perempuan normal ( XB XB ) kawin dengan lelaki buta warna ( Xb Y ), bagaimanakah anak laki-laki  dan perempuannya ?

P =        XB XB           x       Xb Y

Gamet:     XB                        Xb
                 XB                         Y

F =         XB Xb                XB Y
              XB Xb                XB Y

Fenotip Anak
Laki-laki: buta warna   (  XB Y )
Perempuan: normal, tetapi carrier/pembawa ( XB Xb )


Sumber: IPA 3A Yudhistira. Budi Prasodjo, dkk. 2007. dan majalahkesehatan.com.

Baca juga ...